基因密码，改善人类健康的大数据(2)

    基因筛查改善人类健康

    肿瘤是人体健康的第一杀手，每一个人患肿瘤的机率是22%，全球每10秒钟因肿瘤死亡1个人。2013年底的统计数据显示，我国5年肿瘤治愈率是25%，欧美国家是65%，美国人是68%。如果在基因发生变化时就发现它，就能有效提高治愈率。

    “例如宫颈癌，HAV是一个病毒，感染了女性宫颈上皮细胞，时间长了就会变成癌症。但如果把HAV检测了，就能基本控制宫颈癌。子宫内膜癌、卵巢癌、乳腺癌同样如此。进一步说，我们在肿瘤出现早期就可以进行定性定量和定位分析，有的要天天关注，有的要月月检查，有的按季度检查，有的基因变化按年检查，这又是一个大数据。这种疾病如果在中国0.1%的人口中做检测，就是中国最大的数据库，至少可以使我国癌症早期发现率提早一年以上，这样一来，病人5年内的存活率至少可以提高2~3倍。”汪建表示，其他疾病和新生儿出生缺陷筛查同样可以通过基因分析进行，例如所有先天性盲人疾病都是基因病。

    我国是世界上出生缺陷率高发地区之一。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率约为5.6%。也就是说，中国每100个新生儿中，就有5~6个孩子患有先天缺陷。相对于发达国家的2%~3%，我国新生儿缺陷发生率超出一倍。

    “如果我们对中国每一个新生儿进行这样的筛选，我们的出生缺陷率就会大大降低，这不光是一个大产业问题，更是一个民生问题。”汪建说。

    据悉，华大基因不久前启动了“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，利用无创基因检测技术可进行6种单基因疾病的无创产前基因检测，这6种单基因疾病包括地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD。