贝瑞基因携手中国罕见病联盟开启爱心接力，让爱不罕见

    为减轻国内罕见病患者及家庭临床诊治的经济负担，推动罕见病诊疗水平的提升，2023年8月，北京瑞洋博惠公益基金会、中国罕见病联盟启动了“瑞见－罕见病基因检测资助计划”（以下简称“瑞见项目”），该项目通过减免部分基因检测费用的方式，帮助罕见病患者实现早诊断、早治疗。贝瑞基因为该项目提供全外显子组基因检测（WES）服务。

    截至目前，“瑞见项目”已覆盖26个省市自治区的60余家省市级大型医院，为更多罕见病患者带来新的希望。

    爱心接力：

    助10岁患者完成免费检测

    罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称，全球已知罕见病现已达7000余种。尽管患病率低，但由于病种多，罕见病患者并不罕见。“瑞见项目”希望通过各界共同努力，减轻患者和家庭的经济负担，帮助更多患者提高诊断准确性。

    根据项目流程，临床医生先进行综合评估，符合要求的罕见病个人或家庭可以在中国罕见病联盟微信小程序端申请全外显子组检测（WES）资助，经项目办公室审核通过后，患者仅需承担资助部分之外的基因检测费用。

    此次参与“瑞见项目”的患者中，有一位来自新疆喀什的10岁维吾尔族女孩欣欣（化名），两个月前，欣欣呼吸道感染，紧接着颜面部和双下肢开始水肿。最初家属并没有重视，但孩子病情越来越严重，浮肿加剧，尿量逐渐减少，还出现了间断呕吐。

    被送往莎车县人民医院住院三天后，未见好转的欣欣又转到喀什地区第一人民医院进行治疗，临床医生高度怀疑是由遗传因素导致的肾病综合征，因此建议患者送全外显子组检测（WES）。巧合的是，这位医生也参与了“瑞见项目”，为了帮助欣欣一家减轻负担，立马为孩子进行了申请。

    由于孩子和父母都是维族人，汉语不好，不会说也听不懂普通话，在使用手机小程序申请的过程中遇到了不少困难，贝瑞基因的项目志愿者知后主动帮助患者完成申请流程。但到了缴费环节，患者家属却迟迟未交，经项目专员及主治医师咨询后得知，患者家属负担住院费都已经很吃力，“瑞见项目”虽减免了大部分基因检测费用，但剩余部分他们依然无力承担。

    由于病情危重，欣欣紧急转到新疆维吾尔自治区儿童医院，幸运的是，这是财政部中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目的协作网医院，贝瑞基因也参与了该项目，于是主任和专员抓紧时间为欣欣申请了这个免费项目。

    从帮助患者参与“瑞见项目”，到为她申请财政部免费项目，在所有人的努力下，这次爱心接力终于迎来了圆满的结局。目前欣欣已经完成了采样送检，期待她早日恢复健康，家属也对大家的帮助连连表示感谢。疾病或许罕见，爱从不罕见，更不会缺席。

    多管齐下：

    促进罕见病早发现早诊断

    近年来，党和政府高度重视罕见病的防治与保障工作：207种罕见病被纳入第一批及第二批罕见病目录中、全国罕见病诊疗协作网成立、罕见病诊疗指南发布，中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目启动……国家正从多个维度促进罕见病的早发现、早诊断、早治疗、有药用、能负担。

    近日，国家医保局发布消息显示，通过医保目录准入谈判，已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药，已有50余种纳入医保药品目录，切实减轻了患者负担。

    此外，在技术层面，面对罕见病诊疗难题，基因科技发挥着越来越重要的作用。其中，全外显子组检测（WES）可以全面检测及分析已知编码基因外显子区域约25,000个基因信息，从而识别疾病致病原因，辅助临床疾病诊断，制定疾病干预方案，判断预后和遗传咨询，是目前罕见病分子诊断领域应用最为广泛的技术之一。

    相信随着“瑞见项目”深入开展，将更好地整合社会各方力量应对罕见病“诊断率低、治疗能力差”等难题，让罕见被看见，为患者带来更多温暖。