让“罕见”可见,旷博生物助力PNH精准筛查!
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血,多发于中青年、77%的PNH患者在20~40岁发病,其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。起病多隐匿缓慢,以贫血、出血为首发症状较多,以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现,起病急骤。这种病如果不及时治疗,可能会引起致命性血栓。目前,PNH全球年标化发病率仅1.3/100万人口,虽属罕见病,但因我国人口基数庞大,患者实际总人数并不少,并且大部分罕见病存在着诊断难、治疗难和疾病负担重的难题,故PNH罕见而“普遍”[1]。
PNH检测的金标准—流式细胞术
PNH的发病机制为位于X染色体(Xp22.1)的糖化磷脂酰肌醇-A(PIG-A)基因在造血干细胞水平发生体细胞突变,导致部分或完全的GPI锚合成和表达障碍,造成正常情况下通过与GPI锚结合的锚连蛋白无法与之结合 ,而表现为细胞表面锚连蛋白的缺失(图1)。由于流式细胞术(FCM)可以检测不同血细胞群体GPI锚连蛋白及锚的缺失、精确量化PNH克隆的大小及其特性,同时对PNH小克隆的检出具有较高的灵敏度,成为当前PNH检测的金标准[2]。
图1. 正常GPI锚连蛋白与GPI锚关系结构示意图。GPI锚由磷脂酰肌醇(PI)和一个N-葡萄糖胺分子(GlcNH2)、三个甘露糖(Man)和一个乙醇胺分子(EtN)组成,末端甘露糖上的乙醇胺通过酰胺键共价结合锚连蛋白
PNH诊断现状—从发病到确诊
“路遥遥,途漫漫”
由再生障碍性贫血&骨髓增生异常综合征国际基金会(AA&MDSIF)和美国罕见病组织(NORD)针对PNH患者线上发起的调研,总共有163位PNH患者在一个月内接受了调研,数据表明PNH诊断普遍存在延迟且误诊率高 [3, 4]:
PNH诊断普遍存在延迟且误诊率高
中国数据显示:PNH发病率较低,临床症状不典型且多样性,误诊率相对较高,起病1年内确诊者仅35.5%,首次即诊断明确者只有7%[5]。《中国PNH患者生存状况白皮书》调研数据显示,对189名先出现PNH相关症状后确诊的受访者的时间进行分析,结果显示:平均确诊时间为1.9年,最长经历时间为18.9年[1]。
受访者先出现PNH相关症状后确诊经历的时间
从误诊情况来看,329名受访者中有111名(33.7%)曾经历过误诊,经历过误诊的受访者中平均误诊次数为(1.8±2.4)次,其中有1名受试者自述曾经历过误诊次数为25次。从误诊疾病来看,主要有缺铁性贫血(24.3%),肾病疾病(15.3%),再生障碍性贫血(12.6%),骨髓增生异常综合征(10.8%),肝脏疾病(8.1%)[1]。
受访者误诊疾病情况
旷博生物PNH解决方案符合指南推荐,精准筛查
旷博生物PNH检测方案符合指南推荐,且先后在北京大学人民医院、苏州大学附属第一医院等血液大中心验证通过;高敏感流式细胞术是PNH检测的金标准,目前国内外PNH诊断普遍存在延迟且误诊率高,需要临床和实验室加大对PNH的筛查,让“罕见”可见。旷博生物PNH解决方案助力广大临床和检验工作者高效精准地进行PNH筛查及疾病管理。
旷博生物PNH检测方案
方案优势:
▸方案为指南推荐,PNH检测使用高敏感流式细胞术是金标准;
▸方案可检测所有外周血细胞克隆,包括红细胞和白细胞(仅检测红细胞不能充分评估PNH,输血和溶血会造成PNH克隆大小检测值偏低)
▸白细胞方案包含FLAER试剂,具备高敏感性和特异性,更好地发现PNH小克隆、识别PNH表型特点、量化克隆的大小以及明显降低假阳性率
▸红细胞方案不仅更好地评估RBC克隆大小,通过RBC克隆大小的变化监测C5补体抑制剂针对PNH靶向治疗的疗效
▸适配市面配置2激光6色及以上型号流式细胞仪
可搭配旷博6C淋巴细胞亚群/CD34干细胞计数/移植后免疫重建/细胞因子监测GVHD等方案,为PNH诊疗全流程管理保驾护航
旷博PNH Panel在BeamCyteTM1026仪器数据结果展示:
旷博生物作为国内流式龙头企业,深耕流式领域40余年,流式平台提供流式细胞仪+淋巴细胞亚群前处理仪+TBNK及精细淋巴细胞亚群+细胞因子检测+血液科流式精准检测应用+感染检测等整体解决方案。配备国内较大规模的专业工程师、技术及医学团队支持,24小时服务热线一触即连,多类型学术支持,协助流式项目顺利开展。
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